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An analytical framework for decoding cell type-specific genetic variation of ...

作者:diyicizhuce | 时间:2023-7-16 09:44:16 | 阅读:478| 显示全部楼层
细胞异质性和连锁不平衡阻碍了对与复杂性状和疾病的遗传关联的遗传调控和功能机制的更深入理解。 为了解决这些限制,我们引入了华佗,这是一个框架,通过将基于深度学习的变异预测与基于群体的关联分析相结合,在细胞类型和单核苷酸分辨率下解码基因调控的遗传变异。 我们应用华佗在人体组织中生成全面的细胞类型特异性遗传变异图谱,并进一步评估它们在复杂疾病和性状中的潜在作用。 最后,我们表明华佗的推论允许对与复杂性状和疾病相关的驱动细胞类型进行优先排序,并允许系统地了解表型因果遗传变异的机制。

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