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Characterization of large-scale genomic differences in the first complete hum...

作者:diyicizhuce | 时间:2023-7-8 10:05:29 | 阅读:363| 显示全部楼层
背景
首个端粒到端粒(T2T)人类基因组组装(T2T-CHM13)的发布是人类基因组学的里程碑。 T2T-CHM13 基因组组装扩展了我们对端粒、着丝粒、片段复制和其他复杂区域的理解。 目前人类基因组参考(GRCh38)已广泛应用于各种人类基因组研究。 然而,这两个重要基因组组装之间的大规模基因组差异尚未得到详细表征。

结果
在这里,除了之前报道的“非同线”区域之外,我们还发现了 67 个额外的大规模差异区域,并利用新开发的名为 SynPlotter 的网站工具将它们精确地分为四种结构类型。 不包括端粒和着丝粒区域的差异区域(~ 21.6 Mbp)在人类中具有高度结构多态性,其中缺失或重复可能与各种人类疾病有关,例如免疫和神经发育障碍。 对新发现的差异区域(KLRC 基因簇)的分析表明,单缺失事件导致的 KLRC2 缺失与 20% 的人类自然杀伤细胞分化相关。 同时,KLRC3 中观察到的快速氨基酸替换可能是灵长类动物进化中自然选择的结果。

结论
我们的研究为理解两个关键人类参考基因组之间的大规模结构基因组差异奠定了基础,因此对未来的人类基因组学研究非常重要。

https://doi.org/10.1186/s13059-023-02995-w
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