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Accurate rare variant phasing of whole-genome and whole-exome sequencing data...

作者:diyicizhuce | 时间:2023-6-30 08:44:39 | 阅读:536| 显示全部楼层
定相涉及将每条染色体的两个亲本遗传副本区分为单倍型。 在这里,我们介绍SHAPEIT5,这是一种新的定相方法,可以快速准确地处理大型测序数据集,并将其应用于英国生物银行(UKB)全基因组和全外显子组测序数据。 我们证明,SHAPEIT5 能够以低于 5% 的低切换错误率对罕见变异进行定相,对于 100,000 个样本中仅 1 个样本中存在的变异。 此外,我们概述了一种分阶段单例的方法,虽然不太精确,但构成了未来发展的重要一步。 然后,我们证明使用 UKB 作为参考组可以提高基因型插补的准确性,与其他方法相比,在使用 SHAPEIT5 分阶段时,这一点更加明显。 最后,我们筛选了 UKB 数据中的功能丧失复合杂合事件,并鉴定了 549 个基因,其中两个基因拷贝都被敲除。 这些基因补充了人类基因组中基因重要性的当前知识。

https://doi.org/10.1038/s41588-023-01415-w
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