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Imputation of low-coverage sequencing data from 150,119 UK Biobank genomes

作者:diyicizhuce | 时间:2023-6-30 08:40:38 | 阅读:384| 显示全部楼层
150,119 个英国生物银行序列的发布代表了一个前所未有的机会,作为参考小组,可以高精度地估算低覆盖率全基因组测序数据,但目前的方法无法应对数据量。 在这里,我们介绍 GLIMPSE2,一种低覆盖率的全基因组测序插补方法,可在样本数量和标记数量上实现亚线性扩展,实现英国生物库参考面板的高效全基因组插补,同时保留古代和现代基因组的高精度,特别是 对于罕见的变体和覆盖率非常低的样本。

https://doi.org/10.1038/s41588-023-01438-3
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