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QTLbase2: an enhanced catalog of human quantitative trait loci on extensive m...

作者:diyicizhuce | 时间:2023-6-26 15:14:28 | 阅读:588| 显示全部楼层
从全基因组关联研究(GWAS)中破译影响疾病相关位点遗传效应的精细分子机制仍然具有挑战性。 关键途径是确定在特定生物条件下介导因果变异和疾病的基本分子表型。 因此,将 GWAS 信号与来自广泛分子表型的特定数量性状基因座 (QTL)(例如不同的组织/细胞类型、疾病状态和扰动)整合将为全面了解疾病遗传学提供重要策略。 通过对大规模人类分子性状 QTL (xQTL) 的持续管理和系统数据处理,我们更新了之前的 QTLbase 数据库(现为 QTLbase2,http://mulinlab.org/qtlbase),以全面分析和可视化 22 个特定背景的 QTL。 分子表型和超过 95 种组织/细胞类型。 总体而言,该资源具有以下主要更新和新颖功能:(i)来自 146 项独立研究的 960 个全基因组 QTL 摘要统计; (ii) 10 个先前未编译的 QTL 类型的新数据; (iii) 变异查询范围扩大到基于全基因组测序的 195 个 QTL 数据集; (iv) 支持针对不同生物条件(例如刺激类型和疾病状态)过滤和比较QTL; (v) 一个新的连锁不平衡查看器,以促进跨组织/细胞类型和 QTL 类型的变异优先级排序。

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