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Pangenome genotyped structural variation improves molecular phenotype mapping...

作者:diyicizhuce | 时间:2023-6-23 16:07:04 | 阅读:355| 显示全部楼层
表达和剪接数量性状位点 (e/sQTL) 是表型变异的重要贡献者。 为 e/sQTL 作图获得足够的统计功效需要同时具有基因型和分子表型的大型队列,因此基因组变异通常是从短读比对中调用的,而短读比对无法全面解决结构变异。 在这里,我们从 16 个 HiFi 单倍型解析组件构建了一个泛基因组,以识别小的结构变异,并使用 PanGenie 在 307 个短读长样本中对它们进行基因分型。 我们发现 PanGenie 基因分型和 DeepVariant 所谓的小变异的高度一致性(>90%),并且在较大群体中自信地对接近 21M 个小变异和 43k 个结构变异进行了基因分型。 我们直接使用也具有中等覆盖 HiFi 读取的 25 个短读取样本的子集验证了 85% 的结构变体(MAF>0.1)。 然后,我们在拥有睾丸转录组数据的 117 头牛的子集中使用这个综合变体集进行 e/sQTL 作图,并找到 92 个结构变体作为 eQTL 的因果候选者,73 个结构变体作为 sQTL 的候选者。 我们发现大约一半影响表达或剪接的顶级相关结构变异是转座元件,例如 STN1 和 MYH7 的 SV-eQTL 以及 CEP89 和 ASAH2 的 SV-sQTL。 尽管许多顶级相关SV是引人注目的候选者,但小变异和结构变异之间的广泛连锁不平衡导致在包含SV时仅发现了28个额外的eQTL和17个sQTL。

https://doi.org/10.1101/2023.06.21.545879
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