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Joint analysis of GWAS and multi-omics QTL summary statistics reveals a large...

作者:diyicizhuce | 时间:2023-6-20 09:11:54 | 阅读:361| 显示全部楼层
分子数量性状基因座 (xQTL) 通常用于确定基因或功能元素的优先级,这些基因或功能元素支持从全基因组关联研究 (GWAS) 中确定的变异性状关联。 在这里,我们介绍了 OPERA,这是一种联合分析 GWAS 和多组学 xQTL 汇总统计数据的方法,可通过共享因果变异增强与复杂性状相关的分子表型的识别。 将 OPERA 应用于 50 个复杂性状 (n = 20,833–766,345) 的汇总级 GWAS 数据和来自七个组学层 (n = 100–31,684) 的 xQTL 数据表明,50% 的 GWAS 信号与至少一种分子表型共享。 与多种分子表型共享的 GWAS 信号,例如前列腺癌 MSMB 位点的信号,对于理解复杂性状背后的遗传调控机制特别有用。 考虑到更大样本中的时空效应,未来对更多分子表型的研究需要获得更饱和的图谱,将分子中间体与 GWAS 信号联系起来。

https://doi.org/10.1016/j.xgen.2023.100344
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